DYSTROPHIC EPYDERMOLISIS BULLOSA: REPORT OF A BRAZILIAN CASE | Estud. Biol.
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DYSTROPHIC EPYDERMOLISIS BULLOSA: REPORT OF A BRAZILIAN CASE | DYSTROPHIC EPYDERMOLISIS BULLOSA: REPORT OF A BRAZILIAN CASE | Estud. Biol.

v. 26 n. 57 Out./Dez. 2004 

  DYSTROPHIC EPYDERMOLISIS BULLOSA: REPORT OF A BRAZILIAN CASE

Epidermólise bolhosa distrófica: relato de um caso brasileiro

 Isabelle Rego Barros 1
Salmo Raskin 2
Lilian Pereira-Ferrari 3
 
Abstract

Epidermolysis Bullosa is a group of genetic disorders causing blistering and shearing of the skin from even the gentlest friction, often from everyday activities. The various forms of Epidermolysis Bullosa can be grouped into three main types: Simplex Epidermolysis Bullosa, Dystrophic Epidermolysis Bullosa (dominant or recessive form) and Junctional Epidermolysis Bullosa. This condition can vary from a relatively mild to an incapacitating, and sometimes fatal, disorder. Dystrophic Epidermolysis Bullosa is the severe form of Epidermolysis Bullosa affecting 1 in 35,000 live births over the world’s population. Dystrophic Epidermolysis Bullosa is an inherited genetic disorder caused by mutations affecting the correct function of the collagen type VII gene (COL7A1). This gene encodes for a protein forming microstructures, responsible for keeping the layers of the skin together. Defects in the gene, result in defective adhesion and in the formation of blisters. Research into COL7A1 has concluded that patients have their own genetic mutation, often resulting in variable clinical phenotype. In this paper we describe the clinical diagnosis and the molecular findings of a Brazilian patient.

Keywords : COL7A1. Skin-blistering disorder. Dystrophic epidermolysis bullosa.
 
Resumo

Epidermólise Bolhosa representa um grupo heterogêneo de patologias genéticas que causam bolhas e cortes em resposta ao mínimo trauma mecânico na pele. As várias formas de Epidermólise Bolhosa podem ser agrupadas em três tipos principais; Epidermólise Bolhosa Simplex, Epidermólise Bolhosa Distrófica (forma dominante ou recessiva) e Epidermólise Bolhosa Juncional. Esta condição pode variar de relativamente leve, a uma doença incapacitante e, às vezes, fatal. Epidermólise Bolhosa Distrófica é a forma mais grave deste grupo de doenças, apresentando uma freqüência estimada de 1: 35.000 nascidos vivos na população mundial. Epidermólise Bolhosa Distrófica é uma doença genética herdada causada por mutações que afetam a função correta do gene do colágeno tipo VII (COL7A1). Este gene codifica para uma proteína que dá forma às microestruturas responsáveis por manter as camadas da pele unidas. Alterações neste gene resultam na adesão defeituosa e na formação das bolhas. Pesquisas no gene COL7A1 concluíram que cada paciente tem sua própria mutação genética, freqüentemente tendo como resultado um fenótipo clínico variável. Neste trabalho, nós descrevemos o diagnóstico clínico e os achados moleculares de uma paciente brasileira.

Palavras-chave : COL7A1. Doença de bolhas da pele. Epidermólise bolhosa distrófica.

 

1 Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR – Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil.
2 MD, Alameda Augusto Stellfeld, 1516, Curitiba, Paraná, Brasil, 80730-150, Fone: (55)41 3232-6838, Fax: (55)41 3232-5206, Email:genetika@genetika.com.br
3 Curso de especialização em Genética Humana – PUCPR – Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Paraná, Brasil.


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Recebido em 02/09/2004; Aceito em 05/10/2004.
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